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遺伝子解析
MutationViewサーバ
ドメインの表示
１
MutationView開発
単一遺伝子疾患の遺伝子変異データベース
構成と機能
・データベース（データ管理）
・サーバアプリケーション（データ検索・サーバークライアント通信を実行）
・クライアントアプリケーション（変異データと遺伝子構造やドメインデータとを
統合しグラフィカルに表示変異を付随する症例情報から絞り込んで表示）
データベース
公的データベースのデータと医学論文に報告
された症例に基づき、遺伝子情報、疾患情報、
変異情報を入力（データ入力作業の効率化を
図るため入力支援ツールを作成）
使用例①
変異の位置とドメインとの比較
開放隅角緑内障の原因遺伝子であるミオシリンにおいて、
横軸にタンパク質ドメイン構造を表示した（図１）。
縦軸は変異の頻度を示す。OLFM-LikeDomain
（olfactomedin-like domain）上に変異が集中しており、
このドメインがミオシリン遺伝子の機能に重要であることが
示唆される。この知見は、ミオシリン遺伝子の機能解明や
開放隅角緑内障の発症メカニズムの探求などに役立つ。
図１- ミオシリンにおけるタンパク質ドメイン構造の変異の頻度
使用例②
人種による変異発生部位の比較
アッシャー症候群の原因遺伝子であるUSH2A遺伝子において、変異付帯情報から人種ごとに変異を表示した（図２）。
人種における変異分布の相違を考察することできる。
図２ - USH2A遺伝子における人種ごとの変異
クライアントアプリケーション
（ブラウザ上で実行）
遺伝子構造の
拡大・縮小
サーバ
アプリケーション
２
肝細胞がん遺伝子研究
肝細胞がん遺伝子発現量の測定及び
再発グループと非再発グループの群間比較
方法
・１０症例の肝細胞がん患者から採取した正常組織とがん組織のRNAシーケンシングデータ
（FASTQ形式）を用いてRNA発現量を定量した。
・正常組織とがん組織及び肝細胞がん再発グループと非再発グループとで群間を比較した。
結果
・非再発グループにおいて、がんを抑制する方向に作用する遺伝子の発現が高く、
細胞増殖を亢進する遺伝子やがんで高発現する遺伝子の発現が低い傾向にあった。
〈 発現解析の流れ 〉
【】は使用したアプリケーション
１
患者サンプル調整 ※
２
次世代シーケンサーによるRNAシーケンシング ※
３
RNAシーケンシングデータ（FASTQ形式）※
４
データクリーニング 【FastQC, fastq_quality_trimmer,cmpfastq_pe】
リードのクオリティをチェックし、クオリティの低いリード及び
サンプル調整の過程で除去できなかったリボソームRNAを除去する
５
標準ゲノム配列にマッピング 【TopHat】
６
遺伝子発現量（FPKM）の算出 【Cufflinks】
７
群間の発現量比較 【Cuffdiff】
・再発群 ✖ 非再発群
・正常組織 ✖ がん組織
※ １～３はサービス利用者が用意
３
その他解析
Exome変異解析／がん体細胞変異検出／miRNA発現解析
方法
・遺伝子疾患を持つ患者のDNAの
エキソン部分を解析した。
結果
・標準ゲノム配列とのVariantを検出し、 疾患原因候補変異を提示した。
- Exome変異解析
遺伝子疾患を
持たないヒト
DNA
比較
遺伝子疾患を
持つヒト
DNA
方法
・肝細胞がん患者の正常組織のVariantと
がん組織のVariantを比較した。
結果
・がん組織特有の変異を検出した。
- がん体細胞変異検出
肝細胞がん患者
正常組織の
Variant
がん組織の
Variant
比
較
- miRNA発現解析
結核不顕性感染者と発症者におけるExosome miRNA発現量を定量した。
※研究目的、ご提供データに応じた統計解析手法をご提案します。